Pengertian Penyakit Jantung Bawaan
Kelainan kongenital merupakan wujud semasa atau sebelum kelahiran atau semasa dalam kandungan dan termasuk di dalamnya ialah kelainan jantung. Penyakit jantung bawaan (PJB) atau penyakit jantung kongenital merupakan abnormalitas dari struktur dan fungsi sirkulasi jantung pada semasa kelahiran.
Malformasi kardiovaskuler kongenital tersebut berasal dari kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Penyakit jantung kongenital di Indonesia ikut bertanggung jawab terhadap
besarnya mortalitas dan morbiditas pada anak khususnya balita, di samping penyakit lain, misalnya penyakit infeksi.13 Penyakit jantung bawaan sekitar 1% dari keseluruhan bayi lahir hidup dan merupakan penyebab utama akibat kecacatan sewaktu kelahiran.2,14 Sebagian besar pengidap PJB tersebut meninggal dunia ketika masih bayi kecuali masalah ini dapat dideteksi lebih awal sehingga penanganan baik terhadap penyakit utama maupun penyakit penyerta dapat lebih optimal.
Epidemiologi PJB
Telah disebutkan bahwa penyakit jantung bawaan terjadi sekitar 1% dari keseluruhan bayi lahir hidup atau sekitar 6-8 per 1000 kelahiran.2,14,15 Pada negara Amerika Serikat setiap tahun terdapat 25.000-35000 bayi lahir dengan PJB.15 Terdapat hal menarik dari PJB yakni insidens penyakit jantung bawaan di seluruh dunia adalah kira-kira sama serta menetap dari waktu-waktu.
Meski demikian pada negara sedang berkembang yang fasilitas kemampuan untuk menetapkan diagnosis spesifiknya masih kurang mengakibatkan banyak neonatus dan bayi muda dengan PJB berat telah meninggal sebelum diperiksa ke dokter.
Pada negara maju sekitar 40-50% penderita PJB terdiagnosis pada umur 1 minggu dan 50-60% pada usia 1 bulan. Sejak pembedahan paliatif atau korektif sekarang tersedia untuk lebih 90% anak PJB, jumlah anak yang hidup dengan PJB bertambah secara dramatis, namun keberhasilan intervensi ini tergantung dari diagnosis yang dini dan akurat.15,16 Oleh sebab itu insidens penyakit jantung bawaan sebaiknya dapat terus diturunkan dengan mengutamakan peningkatan penanganan dini pada penyakit jantung bawaan tetapi juga tidak mengesampingkan penyakit penyerta yang mungkin diderita. Hal ini ditujukan untuk mengurangi angka mortalitas dan morbisitas pada anak dengan PJB.
Macam-macam/Klasifikasi PJB
Penyakit jantung bawaan dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar berdasarkan pada ada atau tidak adanya sianosis, yang dapat ditentukan melalui pemeriksaan fisik. Klasifikasi penyakit jantung bawaan menjadi PJB sianotik dan PJB asianotik tersebut sering dikenal dengan klasifikasi klinis. Tapi bagi kelainan jantung kongenital yang lebih komplek bentuknya, klasifikasi segmental mungkin lebih tepat â€"suatu pendekatan diagnosis berdasarkan anatomi dan morfologi bagian-bagian jantung secara rinci dan runut.
Penyakit jantung bawaan asianotik atau non sianotik umumnya memiliki kelainan yang lebih sederhana dan tunggal sedangkan tipe sianotik biasanya memiliki kelainan struktur jantung yang lebih kompleks dan bervariasi. Baik keduanya hampir 90% memerlukan intervensi bedah jantung terbuka untuk pengobatannya. Sepuluh persen lainnya adalah kelainan seperti kebocoran sekat bilik jantung yang masih mungkin untuk menutup sendiri seiring dengan pertambahan usia anak.
A. Penyakit Jantung Bawaan Asianotik
Penyakit jantung bawaan asianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa sejak lahir dan sesuai dengan namanya, pasian ini tidak ditandai dengan sianosis. Penyakit jantung bawaan ini merupakan bagian terbesar dari seluruh penyakit jantung bawaan.1 Bergantung pada ada tidaknya pirau (kelainan berupa lubang pada sekat pembatas antar jantung), kelompok ini dapat dibagi menjadi dua, yaitu :
1) PJB asianotik dengan pirau
Adanya celah pada septum mengakibatkan terjadinya aliran pirau (shunt) dari satu sisi ruang jantung ke ruang sisi lainnya. Karena tekanan darah di ruang jantung sisi kiri lebih tinggi disbanding sisi kanan, maka aliran pirau yang terjadi adalah dari kiri ke kanan. Akibatnya, aliran darah paru berlebihan.
Aliran pirau ini juga bisa terjadi bila pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan pembuluh pulmonal tetap terbuka. Karena darah yang mengalir dari sirkulasi darah yang kaya oksigen ke sirkulasi darah yang miskin oksigen, maka penampilan pasien tidak biru (asianotik). Namun, beban yang berlebihan pada jantung dapat menyebabkan gagal jantung kiri maupun kanan. Yang termasuk PJB asianotik dengan aliran pirau dari kiri kanan ialah :
a) Atrial Septal Defect (ASD)
Atrial Septal Defect (ASD) atau defek septum atrium adalah kelainan akibat adanya lubang pada septum intersisial yang memisahkan antrium kiri dan kanan. Defek ini meliputi 7-10% dari seluruh insiden penyakit jantung bawaan dengan rasio perbandingan penderita perempuan dan laki-laki 2:1.
Berdasarkan letak lubang defek ini dibagi menjadi defek septum atrium primum, bila lubang terletak di daerah ostium primum, defek septum atrium sekundum, bila lubang terletak di daerah fossa ovalis dan defek sinus venosus, bila lubang terletak di daerah sinus venosus, serta defek sinus koronarius.
Sebagian besar penderita defek atrium sekundum tidak memberikan gejala (asimptomatis) terutama pada bayi dan anak kecil, kecuali anak sering batuk pilek sejak kecil karena mudah terkena infeksi paru. Bila pirau cukup besar maka pasien dapat mengalami sesak napas.
Diagnosa dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik yakni dengan askultasi ditemukan murmur ejeksi sistolik di daerah katup pulmonal di sela iga 2-3 kiri parasternal.16 Selain itu terdapat juga pemeriksaan penunjuang seperti elektrokardiografi (EKG) atau alat rekam jantung, foto rontgen jantung, MRI, kateterisasi jantung, angiografi koroner, serta ekokardiografi.12 Pembedahan dianjurkan untuk semua penderita yang bergejala dan juga yang tidak bergejala dan penutupan defek tersebut dilakukan pada pembedahan jantung terbuka dengan angka mortalitas kurang dari 1%.16
b) Ventricular Septal Defect (VSD)
Defek septum ventrikel atau Ventricular Septal Defect (VSD) merupakan kelainan berupa lubang atau celah pada septum di antara rongga ventrikal akibat kegagalan fusi atau penyambungan sekat interventrikel. Defek ini merupakan defek yang paling sering dijumpai, meliputi 20-30% pada penyakit jantung bawaan. Berdasarkan letak defek, VSD dibagi menjadi 3 bagian, yaitu defek septum ventrikel perimembran, defek septum ventrikel muskuler, defek subarterial.
Prognosis kelainan ini memang sangat ditentukan oleh besar kecilnya defek. Pada defek yang kecil seringkali asimptomatis dan anak masih dapat tumbuh kembang secara normal.17 Sedangkan pada defek baik sedang maupun besar pasien dapat mengalami gejala sesak napas pada waktu minum, memerlukan waktu lama untuk menghabiskan makanannya, seringkali menderita infeksi paru dan bahkan dapat terjadi gagal jantung.
Pada pemeriksaan fisik, terdengar intensitas bunyi jantung ke-2 yang menigkat, murmur pansistolik di sela iga 3-4 kiri sternum dan murmur ejeksi sistolik pada daerah katup pulmonal.17 Terapi ditujukan untuk mengendalikan gejala gagal jantung serta memelihara tumbuh kembang yang normal. Jika terapi awal berhasil, maka pirau akan menutup selama tahun pertama kehidupan. Operasi dengan metode transkateter dapat dilakukan pada anak dengan risiko rendah (low risk) setelah berusia 15 tahun.
c) Patent Ductus Arteriousus (PDA)
Patent Ductus Arteriousus (PDA) atau duktus arteriosus persisten adalah duktus arteriosus yang tetap membuka setelah bayi lahir.1 Kelainan ini banyak terjadi pada bayi-bayi yang lahir prematur. Insiden duktus arteriosus persisten sekitar 10-15% dari seluruh penyakit jantung bawaan dengan penderita perempuan melebihi laki-laki yakni 2:1.
Penderita PDA yang memiliki defek kecil dapat hidup normal dengan tidak atau sedikitnya gejala, namun defek yang besar dapat menimbulkan gagal jantung kongestif yang serupa dengan gagal jantung pada VSD.16 Pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya murmur sinambung (continous murmur) di sela iga 2-3 kiri sternum menjalar ke infraklavikuler.
Pengetahuan tentang kapan tepatnya penutupan duktus terjadi penting dalam tatalaksana penanganan PDA, karena pada kasus tertentu seperti pasien PDA yang diikuti dengan atresia katup pulmonal, duktus arteriosus justru dipertahankan untuk tetap terbuka.18 Pada kasus PDA pada umumnya penderita memerlukan penutupan duktus dengan pembedahan.
2) PJB asianotik tanpa pirau
Penyakit jantung bawaan jenis ini tidak ditemukan adanya defek yang menimbulkan hubungan abnormal antara ruang jantung. Kelainan dapat berupa penyempitan (stenosis) atau bahkan pembuntuan pada bagian tertentu jantung, yakni katup atau salah satu bagian pembuluh darah diluar jantung yang dapat menimbulkan gangguan aliran darah dan membebani otot jantung.16 Jenis PJB tanpa pirau antara lain :
a) Stenosis pulmonal
Istilah stenosis pulmonal digunakan secara umum untuk menunjukkan adanya obstruksi pada jalan keluar ventrikel kanan atau a. pulmonalis dan cabang-cabangnya.1 Kelainan ini dibagi menjadi 3 tipe yaitu valvar, subvalvar, dan supravalvar. Stenosis pulmonal 80% merupakan tipe valvuler dan ditemukan sebagai kelainan yang berdiri sendiri.14,17 Insiden stenosis pulmonal meliputi 10% dari keseluruhan penyakit jantung bawaan.
Sebagian besar stenosis pulmonal bersifat ringan dengan prognosis baik sepanjang hidup pasien. Pada stenosis yang berat akan terjadi limitasi curah jantung sehingga menyebabkan sesak napas, disritmia hingga gagal jantung. Pada stenosis pulmonal ringan sampai sedang terdengar bunyi jantung ke-2 yang melemah dan terdapat klik ejeksi sistolik. Klik diikuti dengan murmur ejeksi sistolik derajat I-III pada tepi kiri atas sternum yang menjalar ke punggung.
Terapi yang dianjurkan pada kasus sedang hingga berat ialah valvuloplasti balon transkateter. Prosedur ini sekarang dilakukan oleh bayi kecil, sehingga dapat menghindari pembedahan neonates yang berisiko tinggi.
b) Stenosis aorta
Pada kelainan ini dapat ditemui katup aorta hanya memilki dua daun yang seharusnya tiga, atau memiliki bentuk abnormal seperti corong. Dalam jangka waktu tertentu lubang atau pembukaan katup tersebut sering menjadi kaku dan menyempit karena terkumpulnya endapan kalsium. Stenosis pulmonal mencakup 5% dari total keseluruhan penyakit jantung bawaan dengan predominasi laki-laki 2:1.
Pada pasien stenosis aorta yang ringan atau pun moderat sering tidak memberikan keluhan, tapi stenosis akan makin nyata karena proses fibrosis dan kalsifikasi pada waktu menjelang kian dewasa. Klik ejeksi sistolik akan terdengar keras dan jelas di sela iga 2-3 pada tepi kanan atas sternum. Stenosis aorta yang ringan dan asimptomatik biasanya tidak diperlukan tindakan apapun kecuali profilaksis antibiotik untuk mencegah endokarditis. Pada stenosis aorta yang cukup berat perlu dilakukan tindakan secepatnya dengan valvuloplasti balon atau pembedahan.
c) Koarktasio aorta
Koarktasio aorta meupakan kelainan jantung non sianotik yang paling banyak menyebabkan gagal jantung pada bayi-bayi di minggu pertama setelah kelahirannya.17 Insidens koarktasio aorta kurang lebih sebesar 8-15% dari seluruh kelainan penyakit jantung bawaan serta ditemukan lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan (2:1).
Diagnosis dapat dengan menemukan adanya perbedaan yang besar antara tekanan darah pada extremitas atas dengan extremitas bawah. Foto rontgen dada memperlihatkan kardiomegali dengan kongesti vena pulmonalis, pemeriksaan Doppler pada aorta akan memperlihatkan aliran arteri yang terganggu.
Pada neonates pemberian prostalglandin (PGE1) untuk membuka kembali duktus arteriosus akan memperbaiki perfusi sistemik dan mengkoreksi asidosis.14,15 Tindakan pelebaran koarktasio dengan kateter balon bila dikerjakan dengan baik dapat memberikan hasil yang memuaskan.
B. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
Penyakit jantung bawaan sianotik merupakan kelainan struktur dan fungsi jantung sehingga mengakibatkan seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali eredar ke sirkulasi sistemik dan menimbulkan gejala sianosis. Sianosis yang dimaksud yakni sianosis sentral yang merupakan warna kebiruan pada mukosa akibat konsentrasi hemoglobin tereduksi >5g/dl dalam sirkulasi.
Berdasarkan dari gambaran foto dada PJB sianotik dapat dibagi menjadi 2 golongan, yaitu:
1) Penyakit jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru berkurang
a) Tetralogi Fallot (TF)
Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang banyak ditemukan yakni berkisar 7-10% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Tetralogi Fallot merupakan kelainan yang terdiri dari kombinasi 4 komponen uakni defek septum ventrikel, over-riding aorta, stenosis pulmonal, serta hipertensi ventrikel kanan.
Pada Tetralogi Fallot yang ringan pada waktu istirahat maupun melakukan aktivitas fisik tidak tampak adanya sianosis. Pada TF yang moderat hingga berat sianosis akan tampak bahkan pada saat anak istirahat. Seorang anak yang mengidap TF akan mudah merasa lelah, sesak dan hiperpnu karena hipoksia.
Pada pemeriksaan fisik, ujung-ujung jari tampak membentol dan berwarna biru (finger clubbing) dan pada auskultasi terdengar bunyi jantung ke-1 normal sedangkan bunyi jantung ke-2 tunggal disertai murmur ejeksi sitolik di bagian parasternal sela iga 2-3 kiri.
Bayi-bayi dengan tetralogi berat memerlukan pengobatan medik dan intervensi bedah pada masa neonatus. Terapi ditujukan segera pada pemberian segera penambahan aliran darah pulmonal untuk mencegah sekuele hipoksia berat.
Pemberian PGE1 dapat menyebabkan dilatasi duktus arteriousus dan memberi aliran darah pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan.
b) Atresia Pulmonal
Atresia pulmonal merupakan kelainan jantung kongenital sianostik yang sangat jarang ditemukan. Atresia pulmonal disebabkan oleh gagalnya proses pertumbuhan katup pulmonal, sehingga tidak terdapat hubungan antara ventrikel kanan dengan arteri pulmonal. Kelainan ini dapat terjadi dengan septum ventrikel yang masih intak atau disertai dengan defek pada septum ventrikel. Insiden atresia pulmonal dengan septum yang masih intak atau utuh sekitar 0,7-3,1% dari keseluruhan kasus PJB.
Gejala dan tanda sianotik tampak pada hari-hari pertama kehidupan. Bunyi jantung ke-2 terdengar tunggal, dan tidak terdengar adanya murmur pada sela iga 2-3 parasternal kiri karena arteri pulmonal atretik. Pada foto rontgen ditemukan pembesaran jantung dengan vaskularisasi paru yang berkurang.
Prostalglandin digunakan untuk mempertahankan duktus arteriosus tetap membuka sambil menunggu intervensi lebih lanjut. Septostomi atrial dengan balon harus dilakukan secepatnya apabila pirau antarinteratrial agak retriktif. Koreksi total yakni membuat ligasi koleteral baru dilakukan bila anak sudah
berusia di atas 1 tahun.
2) Penyakit jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru bertambah
Transposisi Arteri Besar
Transposisi arteri besar merupakan kelainan jantung yang paling banyak pada neonatus. Insiden kelainan ini sekitar 25% dari seluruh kelainan jantung bawaan sianotik atau 5-10% dari kselutuhan penyakit jantung bawaan dan kelainan ini ditemukan lebih banyak paada laki-laki dibandingkan dengan perempuan.
Pada kelainan ini terjadi perubahan posisi aorta dan a. pulmonalis, yakni aorta keluar dari ventrikel kanan, sedangkan a. pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Dengan demikian maka kedua sirkulasi sistemik dan paru tersebut terpisah, dan kehidupan hanya dapat berlangsung apabila ada komunikasi antara dua sirkulasi ini.
Manifestasi klinis bergantung pada adanya percampuran yang adekuat antara sirkulasi sistemik dan paru dan adanya stenosis pulmonal. Stenosis pulmonal terdapat pada 10% kasus. Pengobatan dilakukan untuk mempertahankan duktus arteriosus agar darah dapat tercampur sampai tindakan bedah dilakukan. Operasi paling baik dilakukan pada saat anak berusia 1-2 tahun dengan prosedur Mustard.
Referensi: eprints.undip.ac.id
